Down-kór szűrésében alkalmazott jelzők

Jelenleg a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnosztizá­lása csak invazív vizsgálatokkal (amniocentezis, CVS) valósítható meg. Az invazív
vizsgálatok magas spontán vetélési kockázata (kb. 1-1,5%) és költsége miatt alkalmazásuk tömeges szűrésre eleve kizárt.

A nem invazív módon végezhető vizsgálatokkal több olyan jelző vehető számba, amely utalhat a rendellenességek esetleges jelenlétére, egy adott terhességben.

Az ultrahangvizsgálat a rendellenességgel együtt járó deformitásokat mutatja ki. Az anyai vérben vizsgálható speciális biokémiai jelzők az adott terhességi korban várt értéktől való eltérés mértékével befolyásolják a rendellenesség kockázatát.

Ultranhangvizsgálat jelzői:

Megfelelő felbontású ultrahangkészülékkel és gyakorlott vizsgáló ál­tal már a terhesség 12. hetétől jó hatékonysággal kiszűrhető a rend­ellenességgel
sújtott terhesség a magzat nyaki redő vastagságának szakszerű mérésével, a magzati orrcsont meglétének vizsgálatával illetve egyéb más tényezők ellenőrzésével.

Anyai vérben vizsgálható biokémiai jelzők:

A Down-kóros magzat fejlődésében visszamaradott a vele egykorú egészséges magzathoz képest. Ez a kórkép eltérést okoz az anya vérében található számos fehérje és hormon koncentrációjában. A mért koncentrációkat mindig az azonos terhességi korban lévő egész­séges populáció mediánértékeihez viszonyítják (MoM értékek).

Alfa-fetoprotein (AFP)

Az AFP a magzati peteburok és magzati máj által termelt fő fehérje a terhesség korai szakaszában. A magzat vérszérumában az AFP koncentráció a 12-14 héten éri el a maximum értéket, míg az anyai vérben a 30. hét körül. A Down-kóros magzatok esetében a mért AFP értékek alacsonyabbak az egészséges populációhoz képest (14-21 hét között kb. 25%-al).

Szabad béta- humán chorion-gonadotróphormon (hCG)

A hCG hormon szérumszintje exponenciálisan növekszik a terhesség 3-10 hetében, csúcsértékét az első trimeszterben éri el, majd fokozatosan csökken. Down-kóros magzatok esetében az anya hCG szintje a második trimeszterben akár duplája lehet a normál terhesekének. A szabad ß-hCG a hCG szabad frakciója, mely a teljes hCG mennyiség kb. 0,5%-át teszi ki, specifikusabb jelző, mint a
teljes hCG szint meghatározás.

PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A)

A PAPP-A fehérjét a méhlepény termeli a terhesség során. Jelenleg ez a legfontosabb korai Down-kór szűrésben alkalmazott biokémiai marker. Down-kóros, illetve egyéb aneuploid magzatok esetében is lényegesen alacsonyabb koncentrációérték figyelhető meg.

Szabad ösztriol (uE3)

Az ösztriol hormont a méhlepény termeli. Normál terheseknél az uE3 szérumszintje a 15. héttől kezdve a szülésig növekszik. Down-kóros magzatok esetében az uE3 szintje a második trimeszterben a normálérték 75%-át éri csak el.

Inhibin-A

Az inhibin-A egy dimer glikoprotein hormon, melyet nőknél a pe­tefészek és a placenta termel. Down-kóros magzatok esetében az inhibin-A szintje a második trimeszterben szignifikánsan magasabb.