A módszerrel kiszűrhető rendellenességek

Down-kór (21-es triszómia )

A Down-kor (régen hibásan mongolizmusnak vagy mongol idiocizmusnak nevezték) a 21. kromoszoma többletére vezethető vissza es jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kor kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. egy ezrelék, 40 éves terheseknél már több mint 1%-ra nő. A Down-kor gyakorisága hazánkban korábban 0,12% volt, tehát 800 születésre esett 1 Down-kór. Az elmúlt években számuk emelkedett es elérte a 0,17%-ot. A Down-korral sújtott embereknek különböző fokú tanulási nehézséggel kell szembenézniük, de gyakorta visszamaradottságuk meg súlyosabb. Egy részük képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down-korral sújtott terhességek kb. 30%-a spontán vetéléssel végződik, azonban a születést követően az e rendellenességgel sújtott újszülöttek 90%-a túléli az első, kritikus évet. A Down-kórosok egyharmada súlyos szívrendellenességgel születik. Jelenleg a Down-kórral sújtott emberek várható életkora kb. 60 év, 40 év fölött bizonyos esetekben az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi elváltozások fejlődnek ki.

Idegcső- (velőcső-)záródási rendellenesség

Az idegcsőzárodási rendellenesség (agy- es koponyahiány, valamint nyitott gerinc) az egyik leggyakoribb súlyos fejlődési rendellenesség. A modern megelőzési módszerek es a magzati diagnosztika hiányában 1000 újszülöttből 3-at sújtana ez a rendellenesség. A korszerű, fogamzás előtt megkezdett tudatos családtervezéssel a rendellenesség jelentős hányadának kialakulása megelőzhető és mára oly mértékben fejlődött az ultrahang-diagnosztika, hogy az ilyen típusú rendellenességek nagyon jó hatékonysággal kiszűrhetők es a szűrővizsgálat keretében vizsgált AFP érték mar csak adalékként szolgál a szakszerűen es megfelelő terhességi időben elvégzett ultrahang-vizsgálat mellett.

Edwards-kór (18-as triszómia )

Az Edwards-kor ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszomájának számbeli többletére vezethető vissza. A szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 7000. terhességben fordul elő.