Az eredmény értelmezése
A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Azoknál a várandósoknál, akiknél alacsony a kockázat, negatív a szűrővizsgálat eredménye.
Pozitív eredmény
A vizsgálat eredménye pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór vagy az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására.
Pozitív eredmény a Down-kórra
A vizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált és az ultrahang-vizsgálattal mért jelzők összevetett értékelésével.
Annak érdekében, hogy a "Szűrővizsgálat módszerek" menüpontban leírt találati hatékonyságát elérjük a különböző szűrő teszteknek, a szűrővizsgálat eredményeit egységesen az 1:250 (0,4%) vagy annál magasabb kockázat feletti eredmények esetében minősítjük pozitívnak.
Pozitív eredmény az idegcsőzáródási rendellenességre
Amennyiben az AFP szintje két és félszerese a normális mediánértéknek (2,5 MoM), vagy annál magasabb, a szűrővizsgálat eredménye pozitívnak minősül, az adott terhességben emelkedettebb kockázattal számolunk a koponyahiány illetve a nyitott gerinc előfordulására. Ezzel a módszerrel az idegcsőzáródási rendellenességek több mint 86%-a kiszűrhető. (Az emelkedettebb AFP szint esetén korábban javasolták az amniocentesis révén nyert magzatvíz mintán az AFP szint mérését, így tisztázva azt, hogy az eltérés a magzatból ered-e. Azonban ez a megállapítás nem ad diagnózist a rendellenesség esetleges jelenlétére, hiszen az idegcsőzáródási rendellenesség egyértelmu laboratóriumi kimutatására nincs lehetőség. Ezért manapság, az ultrahang-diagnosztika jelentős minőségi fejlődésével az alapos, irányzott ultrahang-vizsgálat alkalmazása került előtérbe, az ilyen típusú rendellenesség külső jegyeinek vizsgálatára.)
Negatív eredmény
A szűrővizsgálat eredménye negatív, ha a kockázat a Down-kór (egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenesség), illetve az idegcsőzáródási rendellenesség előfordulására alacsony.
Figyelem! A szűrővizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja.
Mi a teendő pozitív eredmény esetén?
Amennyiben a vizsgálat eredménye pozitív, mert a kockázat magas a Down-kór vagy más számbeli kromoszóma rendellenesség előfordulására, a magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. A magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez magzati sejt gyűjtése szükséges, amely 12-16. terhességi hétben magzat burokboholy mintavé-telezéssel (chorion biopsia - CVS), a 16-20. terhességi hétben magzatvíz mintavételezéssel (amniocentesis - GAC) végezhető.
Ha a szűrővizsgálat eredménye azért pozitív, mert az idegcsőzáródási rendellenesség kockázata magas, alapos, célirányos ultrahang-vizsgálat elvégeztetése javasolt a 18-20. terhességi hétben.
A vizsgálat hatékonysága
A vizsgálat találati aránya (DR)
A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
A vizsgálat álpozitivitás aránya (FPR)
A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív. Amennyiben példuál az Integrált-tesztnél az álpozitivitás aránya 5% a Down-kórra, és az 1:250 vagy a feletti kockázatot minősítjük pozitívnak, az átlagos találati arány 94%. A magas találati arány azonban lehetővé teszi, hogy az álpozitivitási arányt, vagyis a szükségtelenül elvégzett magzati kromoszómavizsgálatok számát csökkentsük, mert 1%-os álpozitivitási arány mellett az Integrált-teszt találata még mindig 85%-os. Ezzel az értékelési módszerrel az 1:150 vagy a feletti kockázat minősül pozitív eredménynek. Annak valószínusége, hogy a szurővizsgálat pozitívitása esetén, a magzati kromoszómavizsgálat valóban rendel-lenességet igazol (OAPR) 1:9. Az idegcsőzáródási rendellenesség esetében az álpozitívitás aránya kb. 1%. E rendellenesség esetén az OAPR 1:20.
Az anyai életkor szerepe a vizsgálati eredmény értékelésében
Előrehaladottabb korú várandósoknál gyakoribb a pozitív eredmény, mivel az anyai életkorral nő a Down-kór előfordulásának kockázata.
